Den här kursen är för dig som vill få kunskap om, eller repetera, next generation sequencing (NGS). Kursen tar upp utveckling av sekvenseringstekniken NGS från Sangersekvensering och pyro till short read och long read sekvensering. I kursen presenteras hur NGS kan användas för att undersöka det humana genomet, från den breda helgenomsekvenseringen till djupa riktade genpaneler och mitokondriell sekvensering. Följande ingår; val av sekvenseringsmetod utifrån frågeställning, bibliotekspreparation och kvalitetskontroller, sekvensering, bioinformatisk analys av sekvenseringsdata (grundläggande nivå) och variantanalys både för ärftliga sjukdomar och cancer (grundläggande nivå). Slutligen ges exempel på hur sekvensering kan användas för precisionsdiagnostik.
Det är fördelaktigt att ha gått kursen grundläggande Genetik och Molekylärdiagnostik innan men det är inget krav!
Föreläsare: Emma Adolfsson
Sista anmälningsdag: 10 februari
